Ce este dopa-receptiv distonia?

Dopa-receptiv distonie

Dopa-receptiv distonie (DRD) este un termen larg folosit pentru a descrie forme de distonie care raspund la un medicament numit levodopa – o forma sintetica de substanta chimica din creier numita dopamina. Dr SEGAWA din Japonia descrie aceasta tulburare ca fiind o forma de distonie progresiva ereditara cu fluctuatii diurne si care se manifesta de obicei in timpul copilariei.

Simptomele
DRD de obicei, se prezintă ca o tulburare de mers distonica, care incepe in copilaria timpurie. Simptomele DRD-ului pot fi similare cu cele de debut precoce ale distoniei generalizate. Simptomele pot fi minore (cum ar fi crampe musculare dupa efort fizic) sau devin prezente mai târziu în viaţă, într-o formă care se aseamana mai mult cu boala Parkinson. Principalele caracteristici ale parkinsonismului care pot să apară includ lentoarea mişcărilor(bradikinezie), instabilitate posturală sau dificultăţi de echilibru, şi, mai puţin frecvent, tremurături ale mâinilor în repaus.
Simptomele de DRD se inrautatesc pe parcursul zilei si se accentueaza la efort.

Cauza
Forma cea mai frecventa identificata de dopa-receptiv distonie este uneori menţionată ca DYT5 distonie. DYT5 distonie este o conditie ereditara dominanta cauzata de mutatii in cyclohydrolase GTP 1 gena (GTP-CH1). (O tulburare ereditara dominanta înseamnă că doar unul dintre părinţi să aibă o mutatie a genei pentru ca un copil sa mosteneasca boala.) Această genă joacă un rol important în producţia de dopamină. Atunci când aceasta gena este afectată şi nu poate realiza pe deplin producerea de dopamina, nivelurile de dopamina din organism sunt compromise şi o persoană va începe să aibă probleme cu miscarea.
Aproximativ 40% dintre pacienţii DRD nu prezinta mutatia in GTP-CH1, gena asociata cu distonia DYT5. Alte condiţii metabolice ereditare cunoscute pot cauza DRD (inclusiv o mutatie in gena recesiv mostenita hidroxilaza tirozina (HTH), deficienţe autozomale recesive de GTP-CH1, şi alte deficiente ale metabolismului tetrahidrobiopterină). Aceste condiţii moştenite afecteaza de multe ori functia cognitiva, care nu este asociata cu DRD dominant moştenita. Cu toate acestea, în cazul în care simptomele sunt moştenite DRD afecteaza vorbirea unui pacient, o problemă cognitivă poate fi prezumată, chiar dacă, în realitate, funcţia cognitiva a individului este normală.

Diagnostic
Diagnosticul de DRD nu este dat de către un test definitiv, ci de o serie de observatii clinice şi evaluări biochimice specifice. Definirea cauzei etiologice exacte nu este posibila.
Un studiu terapeutic cu levodopa rămâne abordarea initiala cea mai practică a diagnosticului. Chiar şi o reacţie adversă poate ajuta la clarificarea diagnosticarii unor detalii fara a mai fi necesare unele teste suplimentare. Nu toţi pacienţii suferinzi de DRD răspund la tratamentul cu levodopa imediat. În plus, nu toate persoanele care sunt purtatoare ale acestei afectiuni, vor prezenta simptomele. Un istoric familial detaliat este un element important in diagnosticare.
Obţinerea unui eşantion de lichid cefalorahidian (prin punctie lombara) este o componentă importantă de diagnosticare DRD. Acest lucru poate fi cel mai simplu mod de a obţine un diagnostic preliminar care să facă distincţia între diferitele condiţiil metabolice. Există nesansa ca testul lichidului cefalorahidian sa nu ofere un diagnostic definitiv. Este esenţial ca pacientul sa nu mai ia levodopa cel puţin o săptămână înainte de colectarea lichidului cefalorahidian.
Defecte metabolice specifice pot fi detectate printr-un test oral de încărcare a fenilalaninei, dar testul nu este 100% sensibil şi domeniul de aplicare este limitat. Reactii fals negative pot apărea cu acest test, detectand doar aproximativ 80% din cazurile de Drd. În mod similar, există teste pentru condiţii specifice metabolice, care nu se adresează întregului domeniu de aplicare a eventualelor deficienţe.
DRD trebuie să se distingă de alte afectiuni cu simptome similare, inclusiv paralizie cerebrala, distonie generalizata cu debut precoce, paraplegie spastică, şi care provoacă tulburări de parkinsonism cu debut precoce.
Pacienţii şi membrii de familie ar trebui să înţeleagă faptul că diagnosticarea DRD poate fi o provocare, dar că există diferentieri intre tipurile de distonie care raspund tratamentului cu levodopa.

Tratamente care pot sa amelioreze simptomele
1. Tratamente non medicamentoase (ex. Gimnastica traditionala si cea acvatica, terapii ocupationale – ergoterapia etc) facute sub directa indrumare a unui FizioKinetoterapeut.
Una dintre metodele cele mai la indemana este adaptarea actelor motorii pentru a încerca să se evite declanşarea mişcărilor distonice – acest lucru poate implica terapie ocupationala sau utilizare dispozitivelor de asistare/adaptate. O strategie de tratament unica este impusa pentru fiecare caz de crampa scriitorului.
2. Tratamente medicamentoase sub directa indrumare a medicului specialist.
Sunt disponibile diferite medicamente pentru tratarea acestei forme de distonie. Acestea prezinta diferite mecanisme de actiune si in general au un efect imprevizibil si de scurta durata. Un tip de medicament poate avea efect doar pentru unii pacienti. Cand medicamentul isi pierde efectul dupa un anumit timp de utilizare, uneori inlocuirea acestuia cu un altul poate ajuta. In concluzie nu exista un tratament fix sau un tratament care sa fie definit ca fiind cel mai bun. Stabilirea unui tratament adecvat necesita rabdare atat din partea medicului cat si a pacientului.
Aici putem enumera cateva medicamnte: Artane (trihexyphenidyl), cogentin (benztropine), valium (diazepam), lioresal (baclofen), tegretol (carbamazepine), sinemet sau madopar (levodopa), parlodel (bromocriptime), viregyt (amantadine) etc. Aceasta lista este incompleta, alte medicamente fiind in cercetare. Folosirea acestor medicamente necesita supravegherea doctorului neurolog si este important ca pacientul sa nu modifice doza sau sa intrerupa medicamentatia fara acordul medicului.
3. Tratamentul injectabil: Toxina botulinica
Una din primele alegeri ale pacientilor cu distonie continua sa fie tratamentul cu toxina botulinica, cu injectii in muschii distonici. Majoritatea pacientilor au un beneficiu satisfacator la injectii repetate la fiecare trei-patru luni. Injectiile nu sunt dureroase, sunt bine tolerate si nu au efecte secundare in cazul in care sunt administrate corect. Ocazional pot aparea dificultati la inghitire. Poate avea loc cresterea rezistentei organismului la aceasta toxina dupa administrari repetate, din cauza aparitiei anticorpilor antitoxina botulinica, dar acest lucru se inregistreaza la anumiti pacienti, in functie de forma afectiunii de care sufera acestia (usoara, medie, grava).
Toxina botulinica este un complex de proteine produs de bacteria Clostridium Botulinum. Injectata direct in muschiul contractat are ca efect relaxarea acestuia. Aceasta toxina este un „dispozitiv de blocare a nervului” care adera la capetele nervului si previne eliberarea neurotransmitatorilor (acetilcolina) care activeaza muschiul.
Neurotransmitatorii poarta impulsurile nervoase de la creier la muschi determinand contractia muschiului. Cand acestia sunt blocati spasmele musculare sunt reduse sau eliminate. Comercial sunt cunoscute doua tipuri de toxina botulinica: de tip A (Botox si Dysport) si de tip B (Myobloc). In Romania se comercializeaza toxina botulinica tip A-Dysport si Xeomin.
Evaluarea gradului de contractie musculara se poate identifica prin examinare clinica si prin palpare. Electromiograma (EMG) poate confirma sau poate ajuta in stabilirea acestui aspect, dar nefiind obligatorie pentru diagnosticare (in schimb ajuta la identificarea cu precizie a muschilor contractati, fiind utila in injectarea toxinei botulinice).
Administrarea acestor injectii reduce semnificativ durerea pacientilor (aproximativ 85%), starea generala a unora din ei se imbunatateste (cu aproximativ 70%).
4. Tratament chirurgical

La pacientii la care efectul toxinei botulinice este diminuat se poate recurge ca prim pas la proceduri de denervare periferica selectiva, aceasta interventie nu este indicata pentru pacientii care sufera de diferite forme mai complexe. Efectele acestei proceduri chirurgicale sunt limitate in timp.
Pentru pacientii care nu raspund la nici unul din tratamentele mentionate mai sus se impune stimularea cerebrala profunda (DBS – un tip de tratament chirurgical stimularea cronica cerebrala profunda (DBS – deep brain stimulation). Este un tratament care implica implantarea profunda a unor electrozi in creier (la nivelul globului pallidum intern) si care sunt conectati prin fire subcutanatate la una/doua baterii (in functie de severitatea afectiunii) implantate in zona subclaviculara. Acest sistem asigura traficul de impulsuri nervoase necesare functionarii normale a corpului. Viteza, tensiunea si durata fiecarui impuls pot fi modificate numai de catre medicul specialist. Ca si in celelalte cazuri, boala nu se vindeca, dar este tinuta sub control cu ajutorul dispozitivului implantat.
Terapiile complementare pot fi explorate, iar daca durerea este prezenta practicile obişnuite de relaxare pot duce la imbunatatiri generale.

Terapii complementare (technici de relaxare, yoga, meditatia, exercitii de control).

Textul a fost adaptat dupa: brosurile Fundatiei de Cercetare Medicala a distoniei din Chicago (Dystonia Medical Research Foundation – web site: www.dystonia-foundation.org), articolul cu titlul „Neuromodulation in Dystonia: Current aspects of Deep Brain Stimulation” scris de H-H.Capelle, J.K. Krauss aparut in vol. 12,nr 1 in 2009 al revistei Neuromodulation: Technology at the neural interface si din revista „Dystonia dialogue” din 2007, 2008 si 2010.

Citind acest material faci primii pasii pentru constientizarea si infruntarea bolii. Am vrea sa stii ca nu esti singur. Traieste intotdeauna cu speranta! Si gandeste ca vor fi specialisti care sa descopere si pentru noi mijloace de a ne reveni.